மரபணு விவரக்குறிப்பின் அகராதி பொருள் என்பது குறிப்பிட்ட டிஎன்ஏ வரிசைகள் அல்லது குறிப்பிட்ட குணாதிசயங்கள் அல்லது நிபந்தனைகளுடன் தொடர்புடைய மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண தனிநபரின் மரபணு ஒப்பனையை பகுப்பாய்வு செய்யும் செயல்முறையைக் குறிக்கிறது. இந்த பகுப்பாய்வில் ஒரு தனிநபரின் முழு மரபணுவையும் வரிசைப்படுத்துவது அல்லது குறிப்பிட்ட மரபணுக்கள் அல்லது மரபணுவின் பகுதிகளை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் ஒரு குறிப்பிட்ட நிலை அல்லது பண்புடன் தொடர்புடைய மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண முடியும். மரபணு விவரக்குறிப்பு பல்வேறு நோக்கங்களுக்காகப் பயன்படுத்தப்படலாம், இதில் மரபணுக் கோளாறுகளைக் கண்டறிதல், ஒரு நபருக்கு சில நோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தைக் கணித்தல் மற்றும் தனிநபர்களுக்கிடையேயான வம்சாவளி மற்றும் உறவுகளை அடையாளம் காண்பது ஆகியவை அடங்கும்.
