معنای فرهنگ لغت اصطلاح "ناهنجاری کروموزومی" نوعی اختلال ژنتیکی است که زمانی رخ می‌دهد که یک ناهنجاری در ساختار یا تعداد کروموزوم‌ها در سلول‌های فرد وجود داشته باشد. بسته به نوع خاص ناهنجاری و کروموزوم‌هایی که تحت تأثیر قرار می‌گیرند، این می‌تواند منجر به انواع مشکلات سلامتی یا نقص‌های مادرزادی شود. نمونه هایی از ناهنجاری های کروموزومی عبارتند از سندرم داون، سندرم ترنر و سندرم کلاین فلتر. این شرایط می تواند توسط عوامل مختلفی از جمله جهش ژنتیکی، قرار گرفتن در معرض سموم و سایر عوامل محیطی ایجاد شود.
