המשמעות המילונית של המונח "מוטציה נקודתית" מתייחסת לסוג של מוטציה גנטית שבה בסיס נוקלאוטיד בודד במולקולת DNA או RNA מוחלף, נמחק או מוכנס. זה יכול לגרום לשינוי בקוד הגנטי, שעשוי לשנות את רצף חומצות האמינו של חלבון, ועלול להשפיע על המבנה והתפקוד שלו. מוטציות נקודתיות הן מקור שכיח לשונות גנטית ויכולות להתרחש באופן ספונטני או כתוצאה מחשיפה למוטגנים כגון קרינה או כימיקלים מסוימים.
