ציטוגנטיקאי הוא מדען המתמחה בחקר המבנה והתפקוד הגנטי של תאים, במיוחד כרומוזומים. הם משתמשים בטכניקות שונות, כגון מיקרוסקופיה וניתוח DNA, כדי לבחון את הכרומוזומים של אורגניזם ולזהות כל חריגות גנטיות או מוטציות. ציטוגנטיקאים עשויים לעבוד במגוון מסגרות, כולל מעבדות מחקר, בתי חולים ומתקני בדיקות אבחון.
