શબ્દ "સાયટોજેનેટિક" શબ્દનો શબ્દકોશ અર્થ એ જિનેટિક્સની શાખાનો સંદર્ભ આપે છે જે રંગસૂત્રોની રચના, કાર્ય અને વર્તનનો અભ્યાસ કરે છે અને એક પેઢીથી બીજી પેઢીમાં આનુવંશિક માહિતીના પ્રસારણને લગતી કોષ વિભાજન પ્રક્રિયાઓનો અભ્યાસ કરે છે. તે આનુવંશિક વિકૃતિઓ, જેમ કે કાઢી નાખવા, ડુપ્લિકેશન, વ્યુત્ક્રમો અને ટ્રાન્સલોકેશન, જે આનુવંશિક વિકૃતિઓ અથવા રોગો તરફ દોરી શકે છે તે નક્કી કરવા માટે રંગસૂત્ર સ્તરે કોષોનું વિશ્લેષણ સામેલ કરે છે. સાયટોજેનેટિક તકનીકોમાં કેરીયોટાઇપિંગ, ફ્લોરોસેન્સ ઇન સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન (FISH), અને તુલનાત્મક જીનોમિક હાઇબ્રિડાઇઝેશન (CGH) નો સમાવેશ થાય છે.