Die woordeboekdefinisie van "voorgeboortelike diagnose" is die proses om mediese tegnieke te gebruik om genetiese of ander afwykings in 'n ontwikkelende fetus voor geboorte te diagnoseer. Dit kan 'n verskeidenheid toetse insluit soos ultraklanke, amniosentese, chorionvillus-monsterneming en moederbloedtoetse om potensiële gesondheidsprobleme of ontwikkelingsafwykings by die fetus te identifiseer. Voorgeboortelike diagnose kan 'n belangrike hulpmiddel wees om ouers te verwag om ingeligte besluite oor hul swangerskap te neem en voor te berei vir die versorging van hul kind.