Okulofaryngeale spierdistrofie is 'n genetiese afwyking wat gekenmerk word deur progressiewe verswakking van sekere spiere in die liggaam, veral dié in die oë en keel. Die toestand word veroorsaak deur die abnormale uitbreiding van 'n segment van DNS, wat lei tot die produksie van 'n giftige proteïen wat in aangetaste spiere ophoop en mettertyd skade aanrig. Simptome van okulofaryngeale spierdistrofie ontwikkel tipies in volwassenheid en kan hang van die ooglede (ptose), probleme om te sluk (disfagie) en swakheid in die spiere van die gesig, nek en skouers insluit. Die toestand word in 'n outosomale dominante patroon geërf, wat beteken dat 'n persoon slegs een kopie van die abnormale geen van enige ouer hoef te erf om die toestand te ontwikkel.