Miotoniese distrofie is 'n genetiese afwyking wat die spiere en ander liggaamstelsels affekteer. Dit word gekenmerk deur progressiewe spierswakheid en vermorsing, miotonie (vertraagde ontspanning van spiere), en verskeie ander simptome soos katarakte, hartaritmieë en kognitiewe inkorting. Miotoniese distrofie word veroorsaak deur 'n abnormale uitbreiding van 'n herhaalde segment van DNA in 'n geen genaamd DMPK, wat lei tot die produksie van giftige RNA-molekules wat inmeng met normale sellulêre funksies. Dit word in 'n outosomale dominante patroon geërf, wat beteken dat 'n persoon met 'n enkele kopie van die gemuteerde geen van enige van die ouers die afwyking kan ontwikkel. Die erns van simptome kan baie verskil, selfs binne dieselfde gesin, en kan mense van enige ouderdom affekteer.