Die woordeboekdefinisie van die woord "hemoglobinopatie" is 'n genetiese afwyking wat gekenmerk word deur abnormale hemoglobienproduksie of -funksie. Dit kan lei tot 'n verskeidenheid toestande soos sekelselanemie, talassemie en ander vorme van oorgeërfde hemolitiese anemie. Hierdie afwykings word veroorsaak deur mutasies in die gene wat die produksie van hemoglobien beheer, die proteïen wat verantwoordelik is vir die vervoer van suurstof in die bloed. Die term "hemoglobinopatie" kom van die kombinasie van die woorde "hemoglobien," die proteïen wat suurstof in rooibloedselle dra, en "patologie," die studie van siektes.