Die woordeboekbetekenis van die woord "sitogenetika" is die tak van genetika wat handel oor die studie van die struktuur, funksie en gedrag van chromosome en hul verband met oorerwing en variasie in organismes. Dit behels die ondersoek van chromosome, hul getal en hul organisasie, asook die studie van hoe veranderinge in chromosome tot genetiese afwykings of siekte kan lei. Sitogenetika is ook gemoeid met die toepassing van hierdie kennis om genetiese siektes te diagnoseer, te behandel en te voorkom.