Die woordeboekbetekenis van die term "chromosomale abnormaliteit" is 'n tipe genetiese afwyking wat voorkom wanneer daar 'n abnormaliteit in die struktuur of aantal chromosome in 'n individu se selle is. Dit kan 'n verskeidenheid gesondheidskwessies of geboortedefekte tot gevolg hê, afhangende van die spesifieke tipe abnormaliteit en die chromosome wat aangetas word. Voorbeelde van chromosomale abnormaliteite sluit in Down-sindroom, Turner-sindroom en Klinefelter-sindroom. Hierdie toestande kan deur 'n verskeidenheid faktore veroorsaak word, insluitend genetiese mutasies, blootstelling aan gifstowwe en ander omgewingsfaktore.