English to afrikaans meaning of

Vertakte ketoasidurie (BCKA), ook bekend as esdoringstroop-uriensiekte (MSUD), is 'n seldsame genetiese afwyking wat die liggaam se vermoë om sekere aminosure af te breek, beïnvloed. Dit benadeel spesifiek die afbreek van drie vertakte kettingaminosure: leusien, isoleusien en valien.Gevolglik kan hierdie aminosure en hul neweprodukte in die bloed en urine opbou, wat lei tot 'n verskeidenheid simptome soos 'n kenmerkende esdoringstroop reuk in urine, swak voeding, braking, lusteloosheid, aanvalle en ontwikkelingsagterstande. Die toestand word veroorsaak deur mutasies in gene wat kodeer vir ensieme wat betrokke is by die afbreek van hierdie aminosure.Vroeë diagnose en behandeling is van kardinale belang om die ernstige komplikasies wat met BCKA geassosieer word, insluitend breinskade, koma en dood te voorkom . Behandeling behels tipies 'n lae-proteïen-dieet, aanvulling met spesiale formules wat vry is van vertakte-ketting-aminosure, en noukeurige monitering deur gesondheidswerkers.